很多人在做CT或磁共振检查发现有“脑白质病变”后，就会想到脑小动脉硬化，会服用阿司匹林等药物做预防。而今天的这个病例，提醒我们脑白质病变的众多病因中的遗传性脑血管病。
66岁的王阿姨经下级医院转诊来到大连市友谊医院神经内科二病房，有长期头痛的病史，2年前开始出现记忆力减退、做家务困难，最近行走不稳、反复跌倒，评估显示认知下降严重、生活不能完全自理。头CT和磁共振可见脑萎缩、脑内多发陈旧腔梗、微出血灶以及弥漫性脱髓鞘样改变。这些脱髓鞘样信号几乎侵占了全部白质区，前额叶和前颞叶内尤其严重。
王阿姨的头MR
脑白质脱髓鞘病变在老年人群并不少见，但是没有高血压、糖尿病等常见高危因素的王阿姨白质病变如此严重，医生们讨论后认为要考虑其他少见的病因，在调查家族史时发现患者的上辈和同辈中有多人出现四肢瘫痪、精神认知的异常后去世，在除外免疫性疾病后，大家把目光聚焦在遗传性血管病上，在筛查了十余种遗传性血管病相关基因后确诊为NOTCH3基因杂合突变致病的CADASIL（伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）。
CADASIL是一种成年发病的遗传性脑小血管病，1977年首次报道，通常中年起病，表现为偏头痛（20-40岁）、反复发作性脑梗死（40-60岁）、进行性加重认知损害，最终导致严重残疾和痴呆（≥60岁）。头磁共振上脑白质病变是最重要和敏感的征象，20岁即可显现，可用于早期筛查，NOTCH3基因突变可确诊此病。
CADASIL和其他脑小动脉病的治疗完全不同，常用的阿司匹林、抗凝药等很容易导致颅内出血；患者对脑血管造影检查也极为不耐受，常发生不可逆的不良反应。因此及时识别和诊断对下一步治疗十分重要。
在遗传性脑血管病家族中，还有CARASIL（伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病）、Fabry病、脑淀粉样血管病、HHT（遗传性出血性毛细血管扩张症）、RVCL（视网膜血管病变伴有大脑白质脑病）等很多种病因，多需要基因检测以证实和甄别。
由于基因检测技术的发展和普及，越来越多的遗传性疾病得以明确诊断：大连市友谊医院神经内科二病房近期已确诊HSP 2例、HNPP家系、NIID家系以及此CARASIL家系。因为医学技术发展的局限性，目前还无法对遗传性脑血管病在内的绝大多数的遗传性疾病进行针对性、特效的治疗。临床上确诊某一遗传性疾病及其遗传方式除了在精准诊断的基础上选择更科学的治疗方法外，更重要的意义在于指导患者优生优育、充分了解疾病的预后以更合理的安排生活。
专家连线
姚文艳
医学硕士，大连市友谊医院神经内科副主任医师。从事神经内科临床工作十余年，对脑血管病等神经系统常见病和少见病均有丰富的临床经验。曾在北京宣武医院神经内科和吉林大学白求恩第一医院神经彩超科进修，主修急性脑血管病和神经彩超的操作和诊断。现任辽宁省脑血管病临床医学协同创新联盟青年理事会理事。
主攻方向：急性脑血管病的急性期治疗及预防，经颅多普勒超声（TCD）、颅内彩超（TCCD）的操作和诊断，开展帕金森病颅内黑质超声、视神经鞘超声检测等新技术，承担卫计委课题1项，参与国家卒中登记等研究3项。
出诊时间：周二上午8:30-11:30
预约和咨询电话：82718822-3027/3023
