玲玲是一个可爱的9岁小女生，去年夏天，她和小伙伴们一起玩滑板，游戏结束后玲玲觉得腿有点累，但是没有在意。第二天早上她觉得右脚背发麻，爸爸妈妈也发现她走路右腿有点跛，便带着玲玲去了医院，医生通过查体，认为玲玲有右侧腓总神经受损，可是什么原因导致的神经受损呢？难道仅仅是因为前一天玩的太嗨累着了？玲玲从小活泼好动，发病前也没有受到外伤，神经怎么会这么轻易就出问题了呢？
几经周折，爸爸妈妈带着玲玲来到了大连市友谊医院神内科二病房，李晓红主任亲自为她查体，发现除了腓总神经麻痹之外，玲玲的四肢腱反射均消失了，孙亚南医生为她做了神经传导速度检查，这项检查可以明确周围神经的功能状态。检查结果显示玲玲四肢的运动、感觉神经传导均存在广泛的异常，尤其是感觉神经，竟引不出波形。玲玲仅感觉右腿发麻、无力，为什么检查结果却提示广泛的周围神经损伤呢？带着这个疑问，医生们仔细地询问了她的病史，发现玲玲以前也有双上肢持重物、或长时间保持一个姿势后出现麻木的症状，通常两三天就缓解了，并没有引起重视。面对这种检查结果明显异常，而症状又轻微的病例，医生们很快想到了一种与卡压相关的遗传性周围神经病——遗传性压力易感性周围神经病（HNPP），这是一种常染色体显性遗传的周围神经病，因神经容易因卡压导致功能缺损而命名，与PMP22基因突变相关，患者会反复因神经卡压而出现肢体无力、麻木的症状，即使是日常的一些活动（比如坐在板凳上、坐在马桶上、肘关节支在桌面上等）也会造成神经受损，通常数天至数月就会恢复，但也可能因受损过重而留下后遗症，有的患者因为趴在方向盘上睡了一觉、做手术长时某一体位而造成了不可逆的神经麻痹，而这些损伤都是可通过提前预防而避免的。
后来，通过对玲玲进行基因检测最终验证了医生们的推测，玲玲是由于非常少见的PMP22基因的点突变而致病的HNPP。孙医生为玲玲制定了药物方案，也进行了康复指导，更重要的是对玲玲一家进行健康教育，避免类似的损伤再次发生。
周围神经病（常被患者称为“神经炎”）是神经病学的重要分支，在神经内科门诊常有出现麻木、疼痛、无力及肌肉萎缩等症状的患者来求诊，这一大类疾病有着纷繁复杂的病因，其中不乏少见病、疑难病，需要依靠细致的查体、电生理检查、血液基因及代谢等检测甚至活检的方法才能确诊，其治疗方法及预后也大不相同。大连市友谊医院神经内科二病房拥有专业的周围神经肌肉病医疗及电生理检查团队，有较丰富的少见疾病的诊治经验，愿为广大的周围神经病患者尽心服务。
专家连线
孙亚南，大连市友谊医院神经内二科主治医师，2012年毕业于中国医科大学神经内科，硕士研究生，2017年于首都医科大学宣武医院神经肌肉病组进修学习1年，主要研究方向：周围神经病、神经肌肉接头疾病、肌肉病，神经电生理诊断、肉毒素注射治疗。主持卫计委课题1项，发表SCI论文1篇，中华神经科杂志等论文5篇。
出诊时间：每周三上午，周围神经病门诊。
